二、孤独症的病因：

目前，在国际、国内对孤独症的确切病因都还不能肯定，但一般认为主要与遗传因素和大脑器质性病变有关。例如根据对孤独症双生子的研究表明，自闭症在单卵双生中同病率为96％，而在双卵双生中同病率为27％。又如应用MRI（核磁共振）对孤独症患者头脑的检查已经发现，许多患儿小脑的松果体部分发育不良。
　  这些报道为遗传因素假说和大脑器质性病变假说提供了支持。但同时也遗留了许多未解决的问题。例如自闭症如果与遗传因素有关，那么究竟是通过哪一些基因或染色体的变异而起作用的？又如在孤独症的形成发展过程中，遗传因素和大脑器质性病变与环境的影响存在着什么样的关系？从前瞻的角度看：

第一，不是一种基因而很可能是数种基因对孤独症的发生起有作用。由此使得对孤独症的遗传学基础的研究较为困难。　

第二，一般认为孤独症患者的大脑，有比较多的部分例如主管认知、语言和主管社会感情的部分都有所损伤（主管记忆的部分是个例外）。　例如美国加州大学的学者发现，如果猴脑中的松果体部分受损，猴子会表现出类似人类孤独症的行为。从而支持了孤独症与人脑松果体病变有关的假说。
　  第三，流行病学家将会从孤独症发病率、患病率及其地区分布和长期变化的数据中来发现一些有关因素如环境影响的作用等等。必须指出，即使是单卵双生的孩子，也不是都有孤独症或其孤独症都有相同的发展。所以环境因素对孤独症的形成还是有一定影响的。例如一个尚未解决的问题，就是有些婴儿疫苗特别是其中含有的水银成分，到底对孤独症的形成有无影响。如果确实有某种影响的话，那就属于后天环境因素的影响。
　  最后，这种对孤独症病因的研究将会是多学科协作的努力。换句话说，所有学科（遗传学、神经科学、以及生物化学等）对孤独症病因的研究都会有贡献，而没有任何一种学科可以单独解决孤独症病因的问题。