路透波士顿1月9日电(记者 Gene Emery)---研究人士宣布,他们发现了一种基因缺陷和1%的自闭症(autism)病例有关。其他专家也表示,该DNA区域也与更多的自闭症病例有关。
研究者称,识别这种基因缺陷有利于疾病的早期诊断,甚至在儿童时期降低对发育的不良影响。
领导这一研究的是马萨诸塞州总医院的马克・达利(Mark Daly)博士。他指出,基因测试能让父母了解,已诊断的患儿的兄弟姐妹是否面临同样威胁,以及未来出生的孩子是否会患病。
自闭症包括一系列紊乱,从轻微的亚斯伯格症候群(Asperger's syndrome),到重度的智力迟滞和社交能力丧失。在美国,每150名儿童就有一名患有此症,这意味着患病的成人和儿童达150万。
达利在电话采访里说:“早期预防,如行为和教育疗法有助于自闭症儿童的恢复,也有助于在正式诊断前提前发现征兆。”
该研究报告发表于《新英格兰医疗杂志》上。华盛顿大学西雅图分校的伊万・埃什勒(Evan Eichler)博士和约翰霍普金斯大学的安德鲁・兹默曼(Andrew Zimmerman)在该杂志上发表评论称,识别这些基因缺陷“可能只是冰山一角”。
混杂的基因码
埃什勒和兹默曼称,目前识别了类似的150容易发生“混杂”的基因区域。
“很明显,对有着不同症状的病人,自闭症的治疗方法既不简单也不相同。”他们写道。
达利和自闭症基因研究小组的同事发现,在美国和冰岛的2,252名有自闭症家族史的人中,24人出现了16号染色体的缺失或重复,而在随即抽取的1.8万人中,发生此种变异的则仅有两人。
此前的研究将自闭症和15号染色体上出现的类似重复联系起来,这解释了另外1%到2%的案例。 待续
研究者称,大多数基因变异并非来自遗传。基因变异能以两种情况出现--可能在人类个体身上自发出现,例如癌症;或是从父母处遗传。
自闭症的诱因仍然是个谜,在业界引起广泛争论。